Personal genomics - nowoczesna diagnostyka w zasięgu ręki: artykuł nr 48970
2010-11-01 10:09:47 Medycyna
Poznanie sekwencji genomu człowieka to wydarzenie, które stworzyło możliwość rozwoju nowych metod diagnostycznych, produkcji dedykowanych dla pacjenta leków (farmakogenomika), terapii zastępczych, a także w niedalekiej przyszłości terapii genowych. Przyszłość medycyny należy do dziedziny określanej mianem personal genomics. Szacuje się, że globalny rynek diagnostyki genetycznej opartej na sekwencjonowaniu DNA osiągnie do 2015 roku wartość nawet 24,5 mld dolarów.
Personal genomics to gałąź genomiki, która za pomocą narzędzi
bioinformatyki, korzystając z medycznych baz danych zawierających
informacje o mutacjach i ich znaczeniu dla zdrowia człowieka, zajmuje
się analizą indywidualnych genomów. Najważniejszym aspektem tej
dziedziny jest to, że prowadzi ona do spersonalizowanej medycyny, w
której na podstawie analizy kompletnego genomu, lekarz będzie mógł
zalecić pacjentowi indywidualną terapię lub odpowiednią profilaktykę
(np. określone badania kontrolne, odpowiednią dietę). Dotychczasowy
wysiłek naukowców z wielu krajów skupia się na opracowaniu takich
sekwenatorów genomowych, dzięki którym możliwe byłoby tanie i szybkie
sekwencjonowanie DNA. Umożliwiłoby to upowszechnienie badań
genetycznych celem pełniejszej i bardziej dokładnej profilaktyki oraz
leczenia chorób wywołanych mutacjami materiału genetycznego. Co
najdziwniejsze, barierą w rozwoju personal genomics okazała się
informatyka, bowiem sekwencjonowanie genomowe wyprzedziło
technologicznie umiejętność analizy bioinformatycznej IT.
Pojawianie się z roku na rok nowych sekwenatorów, które zwiększają
szybkość oraz jakość, z jaką są wykonywane badania genetyczne, sprawia,
że usługi spersonalizowanej genetyki stają się coraz bardziej
powszechne. W Izraelu i niektórych stanach USA każdej parze przed
podjęciem decyzji o potomstwie niemal automatycznie proponowana jest
diagnostyka genetyczna. Usługi te upowszechniają się również w Polsce.
Z roku na rok przybywa klientów. - mówi Marek Zagulski, Prezes Zarządu
Genomed Sp. z o. o.
Z ostatniego raportu opublikowanego przez Global Industry Analysts,
Inc. wynika, że 80% globalnego rynku diagnostyki genetycznej znajduje
się w USA i Europie Zachodniej. Około 90% testów jest wykonywanych w
rozwiniętych regionach Ameryki Północnej, Europy Zachodniej i Japonii.
W raporcie zostało również stwierdzone, że ogromny potencjał dla tej
branży tkwi w rozwijających się krajach Azji. W 2008 roku 58% testów
genetycznych związanych było z diagnostyką chorób zakaźnych. Ogromne
perspektywy mają również testy diagnostyczne wykrywające predyspozycję
do rozwoju chorób nowotworowych.
Przykładem wykorzystania wiedzy z zakresu personal genomics w
działalności biznesowej jest Genomed Sp. z o. o. Firma została założona
przez grupę polskich naukowców, którzy przez wiele lat pracowali w
krajowych i zagranicznych instytutach naukowych, zaś od 2007 roku
przeprowadzają badania we własnej firmie. Obecnie personel Genomedu
(biolodzy molekularni, bioinformatycy, diagności specjalizujący się w
genetyce medycznej oraz lekarze genetycy kliniczni) świadczy usługi w
zakresie diagnostyki chorób genetycznych, analizie sekwencji DNA dla
ponad 200 instytucji: ośrodków naukowych, firm biotechnologicznych,
placówek medycznych, a także bezpośrednio dla klientów indywidualnych.
Spółka jako pierwsza w Warszawie otworzyła również prywatną poradnię
genetyczną, w której pacjenci z całej Polski mogą skorzystać z rad i
zaleceń lekarza genetyka, zarówno przed, jak i po wykonaniu testów
genetycznych.
Nasza strategia polega na stopniowym przechodzeniu od diagnostyki
opartej na sekwencjonowaniu indywidualnych genów (mamy ich w tej chwili
w ofercie ponad 60) poprzez odczytywanie całych ich grup
(kilkadziesiąt-kilkaset) w jednej reakcji, do uzyskania i analizy
sekwencji całych genomów. Rozwijając technologie, prowadząc własne
badania, rozbudowujemy także zespół, starając się utrzymać wysoki
poziom kompetencji (w tej chwili ponad połowa pracowników Genomedu
legitymuje się doktoratem). Naszym celem jest natychmiastowa adaptacja
najnowszych technologii w dziedzinie genomiki do potrzeb pacjentów -
mówi Marek Zagulski, Prezes Zarządu Genomed Sp. z o. o.
W odpowiedzi na wzrastające zapotrzebowanie na usługi, stanowiące
podstawę dla działań profilaktycznych i leczniczych, takich jak
enzymatyczna terapia zastępcza czy terapia genowa, Genomed ciągle
poszerza i modyfikuje zakres wykonywanych badań. W ciągu dwóch
najbliższych lat w ofercie Genomedu znajdzie się analiza wszystkich z
dotychczas opisanych 6500 genów związanych
z jednostkami chorobowymi oraz pełna analiza genomów pacjentów.
Informacja zawarta w genomie uzyskuje znaczenie diagnostyczne dopiero
po skrupulatnej analizie wykonanej przez wysoce wykwalifikowanych,
certyfikowanych fachowców, w oparciu o najnowsze informacje z
genetycznych baz danych. Sprzedawanie usługi sekwencjonowania genomu
człowieka bez odpowiedniej interpretacji jest nieuczciwym działaniem
rynkowym. W odróżnieniu od zagranicznych i krajowych firm, które
proponują testy DNA, często nierzetelnie obiecując poznanie danych
dotyczących całego genomu bez prawidłowej analizy uzyskanych
informacji, Genomed oferuje badania defektów genetycznych o opisanym i
udokumentowanym znaczeniu dla zdrowia człowieka.
Dostrzegając ogromny potencjał rynkowy, spółka Genomed chce pozyskać
dodatkowe fundusze na rozwój. Planuje wejście na NewConnect, a w
dalszej perspektywie na rynek regulowany GPW. Pozyskane fundusze chce
przeznaczyć na inwestycje w potencjał ludzki oraz na zakup niezbędnego
do dalszego rozwoju sprzętu. W chwili obecnej firma dysponuje
analizatorem genomowym GS Junior firmy Roche, a w niedalekiej
przyszłości, dzięki uzyskanej dotacji UE zamierza zakupić pierwszy
sekwenator genomowy, który w krótkim czasie oraz przy sensownym koszcie
umożliwi odczytanie sekwencji całego genomu człowieka i analizę danych
genetycznych istotnych z medycznego punktu widzenia. Co więcej, w
związku z ogromnym zapotrzebowaniem na wysoko wykwalifikowanych
specjalistów, Genomed wraz z Polsko-Japońską Wyższą Szkołą Technik
Komputerowych stworzył nowy kierunek studiów doktoranckich -
bioinformatykę, ze szczególną specjalizacją i ukierunkowaniem w
dziedzinie personal genomics. Przewidując ekspansję poza granice
Polski, firma już uzyskała (i stara się o następne) certyfikaty jakości
badań genetycznych europejskich i amerykańskich instytucji
kontrolujących jakość badań genetycznych w renomowanych ośrodkach
europejskich.
Wybrane wiadomości z medycyny
- Lybrel - tabletki eliminujące menstruację
- Nowa szczepionka przeciw grypie
- Prace w ramach projektu finansowanego ze środków UE rzucają światło na HIV w Eur
- 4 tys. Polek zapada co roku na raka szyjki macicy
- Firmy farmaceutyczne kreują choroby?
- Szczepionka przeciw szczepowi H7N1 wirusa ptasiej grypy
- Mykotoksyny w mące