Adrenoleukodystrofia - terapia genowa


Adrenoleukodystrofia - terapia genowa: artykuł nr 5159

2007-11-04 11:53:10 Medycyna

Adrenoleukodystrofia (ALD) jest uwarunkowaną genetycznie, występującą tylko u chłopców chorobą uszkadzającą mózg - chory zwykle umiera przed osiągnięciem dojrzałości. Wskutek wrodzonego defektu w organizmie pacjenta gromadzą się długołańcuchowe, nasycone kwasy tłuszczowe. Gdy jest ich dużo, uszkadzają osłonkę mielinową, która otacza włókna nerwowe.

Przez wiele lat nie było leku na ALD - powstał dzięki determinacji ojca jednego z chorych dzieci (z wykształcenia ekonomisty). Samodzielnie studiując biochemię, wpadł na pomysł podawania substancji zapobiegającej powstawaniu uszkodzeń mózgu -mieszaniny kwasów oleinowego i erukowego. Całą historię przedstawiono w filmie "Olej Lorenza". Jednak lek pozwalał tylko zahamować postęp choroby.

Później zaczęto stosować przeszczepy szpiku, które jednak często były odrzucane.

Obecnie francuscy lekarze z zespołu Patricka Aubourga z paryskiego szpitala Saint Vincent de Paul modyfikują własny szpik pacjentów, "naprawiając" wadliwy gen za pomocą nieszkodliwej wersji... wirusa HIV, użytego jako nośnik prawidłowego genu. Wirus HIV jest jedynym znanym wirusem zdolnym do wprowadzenia genu do jądra komórki, która nie ulega podziałom. Dzięki temu terapia ma trwały efekt.

Wyniki badań przeprowadzonych po sześciu miesiącach i po roku sugerują, że aktywność wadliwego enzymu wyraźnie wzrosła. Jeszcze za wcześnie, by mówić o sukcesie, ale naukowcy i rodzice chorych dzieci są pełni nadziei - twierdzi Paula Brazeal z United Leukodystrophy Foundation.

Dzięki uprzejmości: PAP Nauka w Polsce

Tagi: Adrenoleukodystrofia choroba Siemerlinga i Creutzfeldta adrenoleukodystrophy ALD adrenomieloneuropatia olej Lorenza

Następna strona

Poprzednia strona

Komentarze do artykułu nr 5159

to wielka nadzieja dla chorych na choroby genetyczne,myśle że także dla mojej córeczki z zespołem angelmana. modle się aby jak najszybciej badania zakończyły sie pomyślnie.pozdrawiam
~alicja(2007-11-16)

mój synek jest chory na tą chorobe niewiem co robić lekaże niedają mu żadnych szans - jeśli mugłby mi tkoś pomuc proszę pisać . Może wie tkoś gdzdzie za granicą lęczą te chorobę .byłbym bardzo wdzięczny .On umiera a ja nic niemoge zrobić . Prosi mnie zebym mu pomugł a ja niewiem jak .
~staszek(2008-10-25)

Niedawno dowiedziałam sie o chorobie mojego synka diagnoza brzmiała adrenoleukodystrofia lekarze mówią ze niema nadzeii .Proszę o pomoc co kolwiek koś wie o leczeni tej choroby będę wdzięczna ,dowiedziałam sie o wszczepieni niegroznego wirusa HIV który naprawia uszkodzony gen .Proszę o opinię Maria - pruchnik
~maria(2008-10-27)

Droga MARIO,mój syn też choruje na ald.Życzę wytrwałości,dużo siły i szczęścia w walce o zdrowie syna.
~kasiade(2008-12-28)

kochani mój syn już jest cudownie uzdrowiony dzięki naszej modlitwie choroba cofła się! Wszystko wróciło do normy i jest ok! Módlcie się cuda się naprawd zdarzają! Pozdrawiam!
~MARIA Z PRUCHNIKA(2009-02-05)

WITAM JESTEM SIOSTRA CHOREGO NA ALD ADRIANA, JEMU TEZ LEKARZE NIE DAWALI SZANS , NIE WIERZCIE W TO MODLCIE SIE I PROSCIE O POMOC... ISTNIEJE SZANSA WYLECZENIA PRZEZ PRZESZCZEP SZPIKU KOSTNEGO... MIEJCIE WIARE...
~MARIKA(2010-01-19)

ja mam 35 lat i tez zachorowałem na tą urocza chorobe choruje od 5 lat chodz wszyscy mówili ze dorosły człowiek nie moze zachorowac a jak widac cuda sie sa pozdrawiam wszystkich ciepło jak chcesz cos zapytac pisz nowakjacek@vp.pl
~orkus(2010-02-18)

Moje drodzy panowie/panie ALD(Adreno-Leuko-Dystrofia)

Jest chorobą genetyczną wywołaną przez chromosom "x"
co każdy zaznajomiony wie. Powoduje to zaburzenie metabolizmu przez co powstaje nadmiar VLCFA (ang.Very-long-chain fatty acids)czyli: Nasycone długołańcuchowe kwasy tłuszczowe
to one wzrastając ponad normę powodują wyniszczenie mieliny.

Niestety nie ma lekarstwa na razie... są tylko metody powstrzymujące lub spowalniające postępy ALD
Stosowana jest dieta z dodatkiem tzw. oleju Lorenza
(kwas erukowy - C 22:1 i oleinowy - C 18:1 w stosunku 1 : 4)

ludziom bardziej obeznanym z naukami ścisłymi polecam przegląd medyczny

http://pp.am.lodz.pl/m.pdf

Miejmy wiarę i nadzieję...
~Turski.B(2011-01-03)

Twój komentarz



Wybrane wiadomości z medycyny