Bądź na bieżąco z wydarzeniami, subskrybuj kanały RSS
     Zobacz inne kanały tematyczne RSS dziennika BIOLOG
Wiadomości | Biotechnologia | Botanika | Ciekawostki | Ekologia | Leśnictwo | Medycyna | Zoologia | Encyklopedia | Forum chemiczne | Forum medyczne |
  
Zdrowie i medycyna: | Aktualności | Ciało człowieka | Leksykon chorób | Genetyka

     


Mutacje założycielskie


Mutacja założycielska - specyficzny typ mutacji charakteryzującej się identyczną sekwencją odcinka DNA u wszystkich osób dotkniętych daną mutacją. Osoby obarczone konkretną mutacją założycielską posiadają wspólnego przodka, u którego wystąpiła ona po raz pierwszy. Na podstawie badania długości fragmentów DNA zawierających mutację, można w przybliżeniu określić czas jej powstania. Dane o rozprzestrzenieniu konkretnej mutacji umożliwiają zrekonstruowanie procesów migracji osobników konkretnej populacji. Przykłady: hemochromatoza, anemia sierpowata, mukowiscydoza, zakrzepica, tolerancja laktozy, toksyczność alkoholu (patrz słowniczek).

SŁOWNICZEK

  • Mutacja - nagła, skokowa, bezkierunkowa, dziedzicząca się zmiana w materiale genetycznym organizmu. Termin po raz pierwszy wprowadzony przez biologa de Vriesa na przełomie XIX/XX wieku, oznaczający zmianę zapisu informacji genetycznej, pierwotne źródło zmienności genetycznej organizmów.

    Wyróżnia się trzy główne rodzaje mutacji:
    • mutacje genowe zwane także nukleotydowymi (zmiany na poziomie pojedynczych nukleotydów)
    • chromosomowe (aberracje)
    • mutacje genomowe dotyczące zmiany liczby chromosomów.
       
  • Hemochromatoza pierwotna, czyli przeciążenie żelazem, jest dziedziczną chorobą metaboliczną, w której dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza z pożywienia. Hemochromatoza należy do tzw. mutacji założycielskich. Powstała w północno-zachodniej Europie i na skutek działania doboru stabilizującego przetrwała do dnia dzisiejszego. Potencjalna korzyść wynikająca z posiadania jednej kopii zmutowanego genu HFE chroniła przed anemią z niedoboru żelaza.
  • Anemia sierpowata to rodzaj wrodzonej anemii (niedokrwistości) polegającej na wadzie budowy hemoglobiny. Pod wpływem mutacji dochodzi do zmiany struktury białkowej. Powstaje tzw. hemoglobina S (HbS). Choroba ta występuje najczęściej u mulatów i murzynów.
  • Mukowiscydoza, zwłóknienie torbielowate - wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba ogólnoustrojowa o różnorodnej ekspresji klinicznej. W klasycznej (pełnoobjawowej) postaci objawia się skłonnością do zapalenia oskrzeli i płuc, niewydolnością części zewnątrzwydzielniczej trzustki, niepłodnością mężczyzn oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie. Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen w 7. chromosomie.


Artykuł powstał na bazie informacji zawartych w Wikipedii: Mutacje założycielskie Źródło: pl.wikipedia.org, autorzy, na licencji GNU Free Documentation License. Liczne późniejsze zmiany artykułu.









Dostępne: 2005-11-09