Mutacja założycielska - specyficzny typ mutacji charakteryzującej się identyczną sekwencją odcinka DNA u wszystkich osób dotkniętych daną mutacją. Osoby obarczone konkretną mutacją założycielską posiadają wspólnego przodka, u którego wystąpiła ona po raz pierwszy. Na podstawie badania długości fragmentów DNA zawierających mutację, można w przybliżeniu określić czas jej powstania. Dane o rozprzestrzenieniu konkretnej mutacji umożliwiają zrekonstruowanie procesów migracji osobników konkretnej populacji. Przykłady: hemochromatoza, anemia sierpowata, mukowiscydoza, zakrzepica, tolerancja laktozy, toksyczność alkoholu (patrz słowniczek).
SŁOWNICZEK
- Mutacja - nagła, skokowa, bezkierunkowa, dziedzicząca się zmiana w
materiale genetycznym organizmu. Termin po raz pierwszy wprowadzony przez
biologa de Vriesa na przełomie XIX/XX wieku, oznaczający zmianę zapisu
informacji genetycznej, pierwotne źródło zmienności genetycznej organizmów.
Wyróżnia się trzy główne rodzaje mutacji:
- mutacje genowe zwane także nukleotydowymi (zmiany na poziomie
pojedynczych nukleotydów)
- chromosomowe (aberracje)
- mutacje genomowe dotyczące zmiany liczby chromosomów.
- Hemochromatoza pierwotna, czyli przeciążenie żelazem, jest
dziedziczną chorobą metaboliczną, w której dochodzi do nadmiernego
wchłaniania żelaza z pożywienia. Hemochromatoza należy do tzw. mutacji
założycielskich. Powstała w północno-zachodniej Europie i na skutek
działania doboru stabilizującego przetrwała do dnia dzisiejszego.
Potencjalna korzyść wynikająca z posiadania jednej kopii zmutowanego genu
HFE chroniła przed anemią z niedoboru żelaza.
- Anemia sierpowata to rodzaj wrodzonej anemii (niedokrwistości)
polegającej na wadzie budowy hemoglobiny. Pod wpływem mutacji dochodzi do
zmiany struktury białkowej. Powstaje tzw. hemoglobina S (HbS). Choroba ta
występuje najczęściej u mulatów i murzynów.
- Mukowiscydoza, zwłóknienie torbielowate - wrodzona, genetycznie
uwarunkowana choroba ogólnoustrojowa o różnorodnej ekspresji klinicznej. W
klasycznej (pełnoobjawowej) postaci objawia się skłonnością do zapalenia
oskrzeli i płuc, niewydolnością części zewnątrzwydzielniczej trzustki,
niepłodnością mężczyzn oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie.
Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających
nieprawidłowy gen w 7. chromosomie.
Artykuł powstał na bazie informacji zawartych w
Wikipedii: Mutacje założycielskie Źródło:
pl.wikipedia.org,
autorzy, na licencji
GNU Free
Documentation License. Liczne późniejsze zmiany artykułu.
Dostępne: 2005-11-09 |
