BIOLOG

Choroba Taya i Sachsa (ch. spichrzania) - autosomalna, uwarunkowana genem recesywnym. Choroba dziedziczna, o charakterze recesywnym, występująca głównie wśród Żydów aszkenazyjskich. Charakteryzuje się brakiem enzymu niezbędnego do rozkładu gangliozydu w ośrodkowym układzie nerwowym, co prowadzi do jego szkodliwego nagromadzenia. Objawy występują wcześnie po urodzeniu i obejmują ślepotę, głuchotę, postępujące otępienie, napady drgawkowe, porażenie oraz zgon zwykle przed ukończeniem 3 roku życia. Brak skutecznego leczenia. Rozpoznanie może być dokonane przed urodzeniem dzięki biopsji kosmówki. Warren Tay - angielski okulista, 1843-1927, Bernard Sachs, amerykański neurolog, 1858-1944.